對(duì)于癲癇病相信很多患者都知道癲癇病的發(fā)作的可怕情景，對(duì)于癲癇病千萬(wàn)不可疏忽大意，很多患者由于患上癲癇病后不自知而延誤治療，導(dǎo)致病情加重。為了治療好癲癇病，首先先來(lái)了解一下癲癇病有哪些遺傳特點(diǎn)。

　　常染色體隱性遺傳

　　①北方癲癇綜合征是一種常染色體隱性遺傳的兒童期疾病，伴有精神發(fā)育遲滯，首先在芬蘭北部發(fā)現(xiàn)，發(fā)病年齡5～10歲，表現(xiàn)為強(qiáng)直—陣攣性發(fā)作和復(fù)雜部分性發(fā)作，在青春期以后大部分發(fā)作可緩解。連鎖分析結(jié)果發(fā)現(xiàn)，基因位點(diǎn)在染色體8q上，致病基因?yàn)榻M織蛋白酶B，另外1個(gè)候選基因可能為Gene3。

　　②Unverrichtlundborg型進(jìn)行性肌陣攣，在芬蘭比較多見，呈常染色體隱性遺傳，6～18歲發(fā)病，表現(xiàn)為自發(fā)的對(duì)刺激較為敏感的肌陣攣和全身強(qiáng)直—陣攣性發(fā)作，隨著病情的發(fā)展在疾病后期可有共濟(jì)失調(diào)、構(gòu)音障礙和癡呆。腦電圖在光刺激時(shí)出現(xiàn)4～6Hz的雙側(cè)尖波和復(fù)性棘波發(fā)放，尸檢可發(fā)現(xiàn)腦廣泛變性、不伴有包涵物，連鎖分析結(jié)果發(fā)現(xiàn)，EPM1基因定位于染色體21q22.3，定位克隆發(fā)現(xiàn)其為編碼cystatinB的基因。

　　③Lafora型進(jìn)行性肌陣攣，1911年由Lafora首先報(bào)道，也呈現(xiàn)常染色體隱性遺傳，表現(xiàn)為刺激敏感性肌陣攣和全身強(qiáng)直—陣攣性發(fā)作，其特點(diǎn)是在腦、心臟、肌肉和肝臟細(xì)胞中存在Lafora小體。EPM2基因EP2A定位于染色體6q2325，編碼loforin，一種蛋白酪氨酸磷酸酶。

　　④神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥，又稱少年型家族性黑性癡呆，4～10歲起病，表現(xiàn)為進(jìn)行性中心視力減退至失明，EEG為慢波背景上的陣發(fā)放電，病變特征為溶酶體內(nèi)大量脂褐素堆積，尿沉渣聚異戊二烯測(cè)定可幫助檢出。依據(jù)發(fā)病年齡的不同，可分為不同亞型：嬰兒型，其基因?yàn)镃LN2，位于11P15，編碼一種胃酶抑素不敏感型的溶酶體肽;青春期#!常見的是NCL亞型，基因?yàn)镃LN3，定位于染色體16q121，其編碼的蛋白質(zhì)功能目前尚不清楚。

　　⑤腦苷脂沉積病Ⅲ型，僅少年型出現(xiàn)進(jìn)行性肌陣攣性癲癇，表現(xiàn)為嚴(yán)重的肌陣攣，眼球水平運(yùn)動(dòng)障礙及核上性凝視麻痹，伴有小腦癥狀、全身或部分性發(fā)作以及不同程度的癡呆。EEG表現(xiàn)為彌漫性6～10Hz的復(fù)性棘慢波和節(jié)律性尖波，6～10Hz光刺激可誘發(fā)放電和肌陣攣反應(yīng)。突變基因位于染色體1q21，編碼葡萄腦苷酶。其他如Ⅰ型和Ⅱ型唾液酸沉積癥，突變基因位于染色體6q21.3，編碼α唾液酸酶;無(wú)腦回畸形，大多數(shù)病例是由于染色體17P13.3位點(diǎn)上的LIS1基因缺失所致，LIS1編碼血小板激活因子乙酰水解酶的一個(gè)亞基;維生素B6依賴癥是由于染色體2q31位點(diǎn)上谷氨酸脫羧酶基因缺乏所致;生物素酶缺乏癥，基因位于染色體3P25，候選基因?yàn)?gamma;氨基丁酸轉(zhuǎn)運(yùn)體。

　　癲癇病有哪些遺傳特點(diǎn)?相信經(jīng)過上述的介紹大家都已經(jīng)清楚了，如果想盡快治好癲癇病就要及早發(fā)現(xiàn)癲癇病，檢查出到底是患上何種癲癇病。對(duì)于準(zhǔn)媽奶爸來(lái)說#!關(guān)心的無(wú)疑是下一代的健康，只有認(rèn)清癲癇的本質(zhì)，采取先治療后生育的原則才能降低孩子患上癲癇病的幾率。希望患者都能早日恢復(fù)健康。