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    文章來源: 癲癇知識 發表時間:2017-08-21 舉報/反饋

    癲癇病有哪些遺傳特點

      對于癲癇病相信很多患者都知道癲癇病的發作的可怕情景,對于癲癇病千萬不可疏忽大意,很多患者由于患上癲癇病后不自知而延誤治療,導致病情加重。為了治療好癲癇病,首先先來了解一下癲癇病有哪些遺傳特點。





      常染色體隱性遺傳



      ①北方癲癇綜合征是一種常染色體隱性遺傳的兒童期疾病,伴有精神發育遲滯,首先在芬蘭北部發現,發病年齡5~10歲,表現為強直—陣攣性發作和復雜部分性發作,在青春期以后大部分發作可緩解。連鎖分析結果發現,基因位點在染色體8q上,致病基因為組織蛋白酶B,另外1個候選基因可能為Gene3。



      ②Unverrichtlundborg型進行性肌陣攣,在芬蘭比較多見,呈常染色體隱性遺傳,6~18歲發病,表現為自發的對刺激較為敏感的肌陣攣和全身強直—陣攣性發作,隨著病情的發展在疾病后期可有共濟失調、構音障礙和癡呆。腦電圖在光刺激時出現4~6Hz的雙側尖波和復性棘波發放,尸檢可發現腦廣泛變性、不伴有包涵物,連鎖分析結果發現,EPM1基因定位于染色體21q22.3,定位克隆發現其為編碼cystatinB的基因。



      ③Lafora型進行性肌陣攣,1911年由Lafora首先報道,也呈現常染色體隱性遺傳,表現為刺激敏感性肌陣攣和全身強直—陣攣性發作,其特點是在腦、心臟、肌肉和肝臟細胞中存在Lafora小體。EPM2基因EP2A定位于染色體6q2325,編碼loforin,一種蛋白酪氨酸磷酸酶。



      ④神經元蠟樣脂褐質沉積癥,又稱少年型家族性黑性癡呆,4~10歲起病,表現為進行性中心視力減退至失明,EEG為慢波背景上的陣發放電,病變特征為溶酶體內大量脂褐素堆積,尿沉渣聚異戊二烯測定可幫助檢出。依據發病年齡的不同,可分為不同亞型:嬰兒型,其基因為CLN2,位于11P15,編碼一種胃酶抑素不敏感型的溶酶體肽;青春期#!常見的是NCL亞型,基因為CLN3,定位于染色體16q121,其編碼的蛋白質功能目前尚不清楚。



      ⑤腦苷脂沉積病Ⅲ型,僅少年型出現進行性肌陣攣性癲癇,表現為嚴重的肌陣攣,眼球水平運動障礙及核上性凝視麻痹,伴有小腦癥狀、全身或部分性發作以及不同程度的癡呆。EEG表現為彌漫性6~10Hz的復性棘慢波和節律性尖波,6~10Hz光刺激可誘發放電和肌陣攣反應。突變基因位于染色體1q21,編碼葡萄腦苷酶。其他如Ⅰ型和Ⅱ型唾液酸沉積癥,突變基因位于染色體6q21.3,編碼α唾液酸酶;無腦回畸形,大多數病例是由于染色體17P13.3位點上的LIS1基因缺失所致,LIS1編碼血小板激活因子乙酰水解酶的一個亞基;維生素B6依賴癥是由于染色體2q31位點上谷氨酸脫羧酶基因缺乏所致;生物素酶缺乏癥,基因位于染色體3P25,候選基因為γ氨基丁酸轉運體。



      癲癇病有哪些遺傳特點?相信經過上述的介紹大家都已經清楚了,如果想盡快治好癲癇病就要及早發現癲癇病,檢查出到底是患上何種癲癇病。對于準媽奶爸來說#!關心的無疑是下一代的健康,只有認清癲癇的本質,采取先治療后生育的原則才能降低孩子患上癲癇病的幾率。希望患者都能早日恢復健康。

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