小兒癲癇的發病率約為3%~6%0,是神經系統常見的疾病之一。驚厥發作是由于腦神經元異常過度同步放電所產生的突發性、一過性的行為改變,包括意識、運動、感覺、情感和認知等方面的短暫異常,其類型很多,病因也包括先天和后天獲得的各種不同因素。
小兒癲癇的病因是可分為:1.原發性:即未能找到任何獲得性致病因素的癲癇,遺傳因素可能起主要作用;2.繼發性或癥狀性:即具有明確的導致腦功能受累的病因者;3.隱原性:指尚未找到確切病因者。
通過對雙胎及家系中癲癇發病情況和遺傳連鎖分析,顯示癲癇具有顯著的遺傳傾向。臨床研究顯示,單基因遺傳病常伴有癲癇。有一部分特發性全身性癲癇具有明確的遺傳性,其中部分基因定位已經明確,如少年型肌陣攣I型,基因定位在6號染色體短臂;良性家族性新生兒驚厥基因定位在20q及8q。