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  • 寶寶癲癇什么癥狀

    文章來源: 癲癇知識 發表時間:2017-06-02 舉報/反饋

      寶寶癲癇什么癥狀,治療癲癇選擇好醫院更放心。癲癇的腸壞死有很多,了解這些常識可以幫助人們在日常生活中有效的預防癲癇的發作。癲癇的病因通??煞譃樘匕l性和癥狀性兩種,這就需要我們了解癲癇的基本常識了,下面請我們的專家給我們介紹一些關于癲癇的基本常識吧。

      寶寶癲癇什么癥狀

    癲癇病因存在差異嗎

    1.人種差異影響癲癇發作

    突變c.473+5G>A并非首次報道,2009年Depienne等曾于一例白人DS患兒上發現了同樣的突變;而迄今為止SCN1A剪切位點突變出現較輕表型的情況只在亞洲人種中出現過,提示不同人種的遺傳背景差異可能對SCN1A剪切位點突變的表型存在影響。

    2.環境因素影響癲癇發作

    生物的表型是環境與基因型相互作用的結果,基因型完全相同的生物體在不同的生長條件下可能對基因表達、轉錄及加工等過程產生影響,改變最終產物,產生不同的表型。環境因素在SCN1A基因的表達過程中可能發揮了重要作用。

    3.藥物和治療因素影響癲癇發作

    早期研究發現在新診斷的癲癇患者中,選擇不同類型抗癲癇藥物可以對患者的表型產生一定影響;同時較好的控制發作,對改善患兒認知功能和體征亦有幫助。由于鈉通道劑拮抗類抗癲癇藥物可能加重PEFS+患者發作,本癲癇中心盡量避免對這類患者使用以上藥物使多數患者發作得到良好控制,這也可能是464號患者臨床表型明顯較輕的原因。

    4.基因間的相互作用影響癲癇發作

    同時敲除Scn1a和Scn8a的小鼠較僅敲除Scn1a的小鼠表型更輕,因此認為SCN8A基因可能對SCN1A突變患者表型產生了影響。但此觀點還需在患者中進一步證實。通過本實驗,本院初步了解了SCN1A剪切位點突變的致病機制,證明了突變c.473+5G>A可通過引起Nav1.1截短并喪失功能而致病,但患者出現較輕表型而非嚴重表型的原因還有待更深入的研究。

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