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很多患者對于原發性癲癇病可能了解的不是很多,目前認為其致病原因與遺傳因素有著一定關系,或有家族性出現的遺傳傾向。國內外大量的癲癇家系配合流行病學專家的調查發現,普通人群的癲癇患病率為0.5%~1%,原發性癲癇的親屬癲癇患病率為19.8%,個別高達69%,繼發性癲癇的陽性家族史為1%~4.5%。
1.癲癇的單基因遺傳
單基因遺傳又稱孟德爾遺傳,是指某種遺傳性狀或遺傳病的遺傳主要受一對等位基因的控制而傳遞給下一代。根據遺傳方式的不同,可以分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和性連鎖遺傳三大類,目前僅有少部分癲癇是以此種方式進行遺傳的。
2.常染色體顯性遺傳
①良性家族性新生兒驚厥是一種常染色體顯性遺傳的原發性癲癇,臨床較少見,它以非誘發性部分性驚厥或陣攣性大發作為特點,多在出生后2~3天發作,臨床表現為強直性陣攣和呼吸暫停性發作,而后出現凝視和眨眼等眼征以及自動癥等,腦電圖檢查有全面波幅降低、慢波和棘波等,其改變在幾周或數月后消失,兒童期后基本正常。
②伴發熱驚厥的全身性癲癇是另一種常染色體顯性遺傳的原發性全身性癲癇,約占6歲以下兒童癲癇發病率的3%,有多種發作形式,主要表現為嬰兒期熱性驚厥和6歲以后的強直性陣攣發作。
③常染色體顯性夜發性額葉癲癇是一種常染色體顯性遺傳的原發性部分性癲癇,以短暫性運動性夜間發作為特征,多在入睡后不久或醒來之前的淺睡眠狀態下短暫性發作,鄧分病人可繼續全身性發作,常有發作先兆。發病以兒童為多,成人也可發病,發作時病人往往清醒,只有少數病人有感覺喪失,因此往往被誤診為夢魘、夜驚、歇斯底里、睡癱、發作性夜間肌張力障礙和癔病等。
④良性家族性嬰兒驚厥為一種原發性部分性癲癇,呈常染色體顯性遺傳,通常在出生后4~8個月出現單純部分性發作,病灶位于頂枕區,通過對意大利的5個家系連鎖分析結果發現基因定位于染色體16q位點,提示BFIC也存在遺傳異質性。
溫馨提示:原發性癲癇病相對而言比較復雜,但是患者也不要必過于擔憂,及早前往專業的抗癲癇醫院進行確診癲癇病的癥狀類型,以能夠對癥治療,病情才能在短時間內得到有效控制。