遺傳是指經譜系、雙生子及腦電圖研究和流行病學調查等,充分證明原發性癲癇有遺傳性,有的是單基因遺傳,有的是多基因遺傳,但不一定都有臨床發作。晚近認為外傷、感染、中毒后引發的癲癇可能也有遺傳因素參與。
一、遺傳病的概念
某些疾病的發生是由一定的遺傳因素控制,遺傳物質的結構或功能發生異常導致疾病的發生。它是通過遺傳基因按一定方式傳給后代。遺傳性疾病具有以下特點:
1、患者親代、祖代和子代中以一定比率發病。
2、這種病不傳給無血緣關系的個體。
3、單卵雙生子比雙卵雙生子同時患病的機會大得多。
二、癲癇病遺傳易患性
癲癇病發病的原因主要是由內因和外因兩大因素決定的。遺傳是癲癇病發病的內因.
癲癇病存在遺傳傾向,大量資料證明癲癇病具有遺傳易患性。
據意大利媒體報道,意大利熱那亞加利埃拉醫院的兩名科學家在一個那不勒斯家庭中發現,這一家庭的一些成員雖然健康,未患癲癇病,但他們的基因有變異,這些變異基因在第16對染色體部位,父母的這些變異基因遺傳給子女,使子女患上了這種疾病。據報道,兒童肌陣攣性特發癲癇病一般多見于4個月至3歲的嬰幼兒。意大利約有50名這種患者,每年的新患兒約為2400名。這一研究為早期發現和預防這種疾病提供了可能。
三、癲癇病的分子遺傳研究
近年來,大量的遺傳學研究資料證明,癲癇病確是一遺傳性疾病,包括原發性和繼發性癲癇病。遺傳是癲癇病發病的主要原因,而從胚胎開始到發病前各個方面的因素對腦所造成的傷害是癲癇病發病的主要外。也就是說,發病的原因主要是癲癇病由內外兩大因素決定的。
專家介紹:有關癲癇病的分子遺傳學研究的一個重要方面是遺傳性癲癇病模型的研究。如僅在小鼠的模型上就至少已發現17種導致癲癇病的單點突變。有關受體和離子通道的cDNA克隆對癲癇病機理的研究也起著極大的作用。