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患兒女,就診時年齡7歲。足月順產兒,1歲多會走,2歲會說話,5歲之前語言能力接近同齡正常兒,智力發育正常,5歲上學前班,已學會漢語拼音和少量漢字。無驚厥史。
5歲10個月時家長發現患兒有個別詞說不出來,如不會叫"姥爺",想買燈籠但說不出"燈籠"一詞。繼而發現其不能理解父母說的一些詞語,如囑其"把水壺拿來",患兒卻把笤帚拿來。類似問題越來越多。一個月后患兒于睡眠中發生一次驚厥,為右側肢體抽動、流涎伴意識喪失。此后語言障礙進一步加重,#!嚴重時對呼喚自己的名字亦無反應,但電話鈴響時仍有接電話的反應。主動語言減少,發音不清,不能說復雜的句子,用詞常有錯誤,#!嚴重時完全緘默。患兒可理解父母及他人的手勢和簡單的文字,母女間可通過簡單的文字和圖畫交流。
起病后8個月內出現4次睡眠中右側肢體部分運動性發作,每次發作前后一周左右的時間內語言障礙#!嚴重,兩次發作之間的一段時間失語程度較輕。發病10個月后出現不典型失神發作和睡眠中短暫的雙眼同向性斜視發作,其后完全失語,并出現行為異常,表現為違拗,不愛清潔,經常哭鬧,發脾氣,搶別的小朋友的東西。但仍可通過手勢和書面語言與家人交流,無孤獨癥表現。患兒發病后曾按聾啞治療并送聾啞學校訓練無效,后因多次驚厥給予丙戊酸治療,服藥后部分運動性發作控制,但仍有偶發的不典型失神,語言障礙無改善。
自第一次驚厥后先后接受一系列檢查:頭顱CT及MRI未見異常,耳科聽力學檢查正常,神經系統檢查無異常體征。四次清醒EEG均示左側顳區單發或陣發棘慢波。長程睡眠EEG監測為左側中一后顳區為主的持續1.5~2.5Hz棘慢波發放,常擴散到雙側各導,放電指數達NREM睡眠時間的85%以上。給予丙戊酸及氯硝基安定治療,并服用強的松1.5ms/ks·d。一個月后復查,癲癇發作控制,睡眠EEG背景有大量快波,棘慢波完全消失,患兒語言理解能力有所改善。3個月后強的松減量至停用。一年后復查無癲癇發作,語言理解及表達能力明顯進步,睡眠EEG仍有較多棘慢波。目前正在繼續治療隨訪中。