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癲癇是臨床上常見病、多發病。現代醫學認為癲癇是由多種原因引起的慢性腦功能障礙臨床綜合征,是大腦神經細胞群反復超同步放電所引起的發作性、突然性、反復性、短暫性腦神經系統功能紊亂。根據大腦異常放電的部位和擴散的范圍不同,臨床發作表現癥狀各異。
遺傳與癲癇關系相當密切。臨床上確定一個患者的癲癇是否由遺傳所致,還很困難。首先應詳細詢問病史、作出系譜圖、家系EEC檢查,根據遺傳定律盡可能確定遺傳方式和類型,收集DNA標本檢驗等許多工作。一般單卵雙胞胎同時患有癲癇或臨床下發作很可能有遺傳因素。原發性癲癇的親屬比一般人群的癲癇患病率要高出數倍。近親中腦電圖有癇樣波者也比對照組多幾倍。
臨床上癲癇有明顯遺傳史的約占1/3。這些都證實癲癇是可以遺傳的。但這并不等于說,有遺傳傾向就一定得患癲癇。有遺傳傾向的人中約有95%終生不得癲癇,這是因為還有獲得性后天因素在起作用。如上所述的各種病因所致的腦損傷,環境因素如剝奪睡眠、閃光刺激、過度換氣等,都可促發癲癇。因此,通常認為,癲癇是遺傳特點與獲得性腦損傷兩者共同決定的。
癲癇對高級神經機能損害作用較大,尤其可致智力障礙。據國內一份流行病學調查資料,在85170名0~14歲的兒童中,共查出癲癇患兒294例,患病率為3.45%,其中智力低下者99例,占33.7%。由此說明,在癲癇兒童中,智力低下的發病率是比較高的。
癲癇兒童的智力低下,主要取決于腦損害程度,而引起癲癇兒童智力低下的重要原因是其原發病。癲癇兒童的認知障礙還與癲癇類型、發作頻率與病程、腦電圖及抗癲癇藥物有關。癲癇的類型及影響癲癇兒童智力因素主要有:繼發性癲癇,如各種腦炎、產傷,或患有先天性遺傳病等,幾乎均可導致智力障礙;原發性癲癇,大約有1/3可出現智力障礙。據文獻報道,癲癇兒童認知障礙也和癲癇類型有關,其中小運動型發作伴智力低下的百分比#!高,達59.3%;失神小運動發作#!低,占10%。
文獻報告癲癇患兒嚴重認知功能損害大都由多種藥物所致,因此,在癲癇治療中,對于選擇藥物品種要權衡利弊,既要達到較好的治療效果,又要盡要能地減少藥物對患兒智力影響程度,并提倡單藥治療。
最后需要指出的是,目前臨床上還沒有@&癲癇的方法,因此,還不能完全防止智力發育的因素均有了一定了解,可以通過控制有關損害因素,盡可能減少智力障礙出現,如開展遺傳咨詢,做好產前及孕期保健,減少先天遺傳病的發生。對于已經確診的患兒,及早合理規律治療,力爭在短期內控制發作,從而大大減少智力低下發生的可能性。
癲癇治療專家指出:癲癇發作如果本身很短暫,并且用藥物有效控制,不會影響小兒智力。但是一旦癲癇反復發作,特別是出現持續狀態,腦部持續缺氧,神經元破壞增多,這樣就可能影響智力。有一些孩子變傻并不是治療藥物造成的,都是由于癲癇持續造成的。目前發現,按照國內外統一標準,小兒癲癇患者在接受手術并在術后有效控制病情,其智商普遍比術前提高。