灰質(zhì)異位癥常見癲癇發(fā)作
在胚胎發(fā)育過程中，成神經(jīng)細(xì)胞沒有及時地移動到皮質(zhì)表面,而聚集在非灰質(zhì)部位，即稱為灰質(zhì)異位癥。
　　【發(fā)生學(xué)】
　　成熟腦組織的所有神經(jīng)元和膠質(zhì)細(xì)胞都起源于胚胎腦室系統(tǒng)管腔周圍的生發(fā)層，而且必須向外移行才能到達(dá)它們最終所在部位。神經(jīng)元增殖的關(guān)鍵時期是胚眙第l0～8周，膠質(zhì)細(xì)胞增殖開始較晚，且直要續(xù)到出生以后。細(xì)胞移行在胚胎第3～6個月達(dá)高峰。到出生時，除小腦外，在其他位位部已基本完成。細(xì)胞移行主要按兩條途徑進(jìn)行，即輻射方向的移行和切線方向的移行。輻射狀移位是從生發(fā)層直接移行到最終所在部位，這是細(xì)胞分布到大腦皮層、基底神經(jīng)節(jié)和大腦蒲肯野氏細(xì)胞的主要機制。最終將定位于大腦皮層#!深層的成神經(jīng)細(xì)胞#!先開始移行，而那些最后將組成表面皮層的成神經(jīng)細(xì)胞必然要通過已定位于較深層的沖經(jīng)元才能達(dá)到自己的最終位置。小腦內(nèi)顆粒細(xì)胞層是通過切線方向移行構(gòu)成的。來自腦室周圍區(qū)的成神經(jīng)細(xì)咆首先移到淺表部位,構(gòu)成外顆粒層,然后再向內(nèi)移行到達(dá)它們的最終位署。若神經(jīng)元移行過程發(fā)生障礙,不能通過已經(jīng)定位于較深層的神經(jīng)元.而在白質(zhì)中異常積聚、即發(fā)生灰質(zhì)異位病。
　　【臨床表現(xiàn)】
　　本病常在青少年發(fā)病，小灶性灰質(zhì)異位一股無癥狀，但可誘發(fā)藥物難以控制的癲癇發(fā)作。大塊的灰質(zhì)異常有精神異常、癲癇發(fā)作及腦血管異常。其中以癲癇發(fā)作為灰質(zhì)異位癥#!常見的癥狀。往往呈遲發(fā)性頑固性癲癇，藥物難以控制。有人報道1O例灰質(zhì)異位癥，9例為遲發(fā)性癲癇，年齡l7～49歲。9例中，大發(fā)作6例，單純性偏身感覺性發(fā)作l例，2例為不典型非局灶性發(fā)作而類似抑郁癥發(fā)作。
　　灰質(zhì)異位癥往往合并其他腦部發(fā)育畸形，包括小頭畸形、透明隔缺損、巨腦回畸形、無腦回畸形、胼胝體發(fā)育不良或缺失、小腦發(fā)育異常、大腦導(dǎo)水管狹窄等。先天性心臟病及骨骼畸形也有發(fā)生。
　　【診斷與鑒別診斷】
　　凡有頑固性藥物難以控制的癲癇發(fā)作者，均應(yīng)想到本癥的可能，確診有賴于輔助檢查。由于病人常有雙側(cè)半球損害，并有雙側(cè)腦電圖異常，故需與原發(fā)性癲癇相鑒別。
　　氣腦造影可見腦室內(nèi)懸垂?fàn)畛溆睋p，異位的灰質(zhì)懸在室管膜上突入腦室內(nèi)，需與室管膜下瘤及結(jié)節(jié)性硬化的錯構(gòu)瘤相鑒別。
　　CT掃描可證實其診斷 典型的灰質(zhì)小島位于脯室周圍，呈結(jié)節(jié)狀。可為局限性或彌漫性，也可位于脯深部或皮層下白質(zhì)區(qū)。呈板層狀。異位灰質(zhì)的CT值與正常灰質(zhì)相似，不強化，有時無法分辨腫瘤與灰質(zhì)異位癥宗堯報道5例灰質(zhì)導(dǎo)位癥，有8個灰質(zhì)團塊分布在右中央?yún)^(qū)，右額頂、雙額、雙頂、左額及基底節(jié)區(qū).異位的灰質(zhì)團塊直徑在l0～25mm，CT值為44～48Hu，孤立于腦白質(zhì)中。其中2例其內(nèi)緣達(dá)室管膜下,使相應(yīng)的側(cè)腦窒呈局部壓跡。增強后均與正常皮質(zhì)同洋染色。高培毅報道6例灰質(zhì)異位癥,其中2例為孤立性灰質(zhì)異位，2例合并胼胝體缺如，2例合并透明隔缺如。
　　MRl檢查具有高分辨和區(qū)別灰質(zhì)及白質(zhì)的特點，是皮質(zhì)異位癥的首選檢查方法。異位的灰質(zhì)在MRI圖象上比CT更明顯，表現(xiàn)為與灰質(zhì)等信號的大塊異位灰質(zhì)，位于半卵圓中心，并有占位效應(yīng)。異位灰質(zhì)與皮層灰質(zhì)的T1和T2象類似，在所有的脈沖序列中均為等信號。無癥狀的灰質(zhì)異位癥，CT常診為腦瘤，而MRI可明確其診斷與鑒別診斷。
　　【治療】
　　由于灰質(zhì)異位癥#!主要、#!常見的癥狀為癲癇，故對治療是必要的，但是抗癲癇藥物常難以控制其重癥的癲癇發(fā)作，故近來有人采取手術(shù)治療癲癇。l989年Stearns首次報告1例胼胝體切開治療灰質(zhì)異位癥的難治性癲癇發(fā)作，并取得成功。他指出灰質(zhì)異位癥及類似的神經(jīng)移位異常病人,其癲癇很難用藥物控制，但可用病灶切除術(shù)，得到成功的治療。灰質(zhì)異位癥導(dǎo)致癲癇者如能確定散在的癲癇灶,才能適合病灶切除術(shù)。如能仔細(xì)選擇病人，胼胝體切斷術(shù)可作為治療臨床上難治性癲癇伴多發(fā)性灰頃并位癥的方法。