癲癇病是一種常見的疾病,俗稱為羊角風、羊癲瘋。癲癇病的發作表現多種多樣,以四肢抽搐、感覺障礙、面色發紫等典型的臨床表現。癲癇病怎么治?癲癇病的治療需要進行詳細的檢查診斷,腦電圖、腦ct都是常見的癲癇病檢查項目,那么可以通過基因診斷癲癇病嗎?
臨床上,有不少癲癇患者會向醫生詢問,除了進行腦電圖、ct等常規檢查之外,癲癇能否通過基因診斷確診呢?
所謂基因診斷,又稱為dna診斷或分子診斷,是通過分子生物學和分子遺傳學的技術,直接檢測出分子結構水平和表達水平是否異常,從而對疾病做出判斷。但是,僅僅通過基因診斷還不能夠確診癲癇。
首先,癲癇發生的因素有所不同。有些是由遺傳因素、基因突變所造成的,尤其很多種類的癲癇綜合征像良性家族性新生兒驚厥、常染色體顯性遺傳夜間發作額葉癲癇、家族性顳葉癲癇、兒童良性癲癇伴中央區-顳區棘波、兒童失神癲癇、熱性驚厥附加綜合征等都找到了突變的基因位點。對于這部分患者,基因診斷有很大的幫助,甚至能夠預測下一代的發病風險。目前國內有些大型的醫院也正在開展基因診斷技術,相信很快就能造福患者。
但是,對于由腦腫瘤、腦外傷、腦部感染、腦內寄生蟲病、腦血管畸形等腦部病變造成的癲癇患者來講,大多能夠通過影像學確診,基因診斷的意義就不那么大了。所以,是否采用基因診斷是建立在醫生對患者全面評估的基礎上的,基因診斷對某些患者確實有幫助,但也不能診斷出所有種類的癲癇。
其次,即使是基因檢測,也要和患者的臨床癥狀及腦電圖檢查密切聯系在一起。因為有些患者基因檢測雖然為陽性結果,但并不發病,這是遺傳因素造成的。
所以,癲癇的確診一定要綜合患者的表現和其他檢查來共同診斷,以免加重患者不必要的心理負擔,也可以防止技術上的漏診。
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