癲癇猝死是指癲癇患者出現(xiàn)的一種非創(chuàng)傷性、非溺水、非癲癇持續(xù)狀態(tài)且尸檢確定無(wú)引起死亡確切病因突然的意外死亡。盡管人們開始重視SUDEP及其可能相關(guān)危險(xiǎn)因素，但是目前對(duì)于SUDEP原因仍不明確。

　　視頻腦電圖監(jiān)測(cè)到癲癇患者發(fā)作時(shí)呼吸心跳停止，臨床醫(yī)生也觀察到強(qiáng)直-陣攣發(fā)作時(shí)患者呼吸心率血壓均異常，即中樞性呼吸暫停、嚴(yán)重心動(dòng)過緩、瞳孔散大，這些可能導(dǎo)致患者出現(xiàn)終期窒期及心臟驟停。由此我們推測(cè)，癲癇發(fā)作時(shí)引起心臟呼吸功能改變機(jī)制可能與SUDEP相關(guān)。

　　先天性中樞性肺換氣不足綜合征是一種致死性的自主神經(jīng)系統(tǒng)功能異常，臨床主要特征是肺換氣不足以及睡眠中對(duì)低氧、高碳酸血癥敏感性下降。研究報(bào)道兒童CCHS患者緩慢性心律失常發(fā)生率很高，部分兒童CCHS患者需安裝心臟起搏器以預(yù)防心臟驟停的發(fā)生。

　　研究已證實(shí)CCHS與PHOX2B基因突變相關(guān)，其中以PHOX2B基因的丙氨酸重復(fù)區(qū)域異常擴(kuò)增#!常見，也有少數(shù)為PHOX2B基因的移碼突變、無(wú)義突變及錯(cuò)義突變。Trochet等證實(shí)PHOX2B基因的丙氨酸重復(fù)區(qū)域異常擴(kuò)增可導(dǎo)致夜間換氣不足及癲癇的出現(xiàn)。由此推測(cè)PHOX2B基因突變可能通過引起心臟呼吸功能異常從而導(dǎo)致SUDEP。

　　悉尼及澳大利亞學(xué)者對(duì)PHOX2B基因突變及癲癇猝死關(guān)系進(jìn)行了一項(xiàng)研究，該項(xiàng)研究成果發(fā)表在Neurology雜志上。該項(xiàng)研究共納入68名癲癇猝死患者，并對(duì)這68名患者進(jìn)行PHOX2B基因編碼序列檢測(cè)。結(jié)果顯示該68名患者中有5名患者存在PHOX2B基因突變，只有1名患者為丙氨酸重復(fù)區(qū)域15個(gè)堿基缺失，另外4名患者均為為同義突變，PHOX2B基因在丙氨酸重復(fù)區(qū)域異常擴(kuò)增或點(diǎn)突變未檢測(cè)到。

　　該項(xiàng)研究提示PHOX2B基因突變可能并不是SUDEP的常見危險(xiǎn)因素，因此SUDEP病因仍需更進(jìn)一步研究。