癲癇天使，癲癇#!特殊的病例！AS又叫“天使綜合癥”或“快樂木偶綜合癥”，是一種遺傳性智力障礙性疾病，只有做細胞遺傳學檢查才能確診。#!為常見的臨床特點是：發育異常，語言、智力、運動及平衡功能發育延遲;表情愉悅，經常微笑或頻繁大笑，特別容易討人喜歡。這種AS的癲癇患兒腦電圖具有特征性，有助于早期診斷。細胞遺傳性檢查常見為母源性15染色體11-13缺失，一般情況下存活#!多30歲左右，所以，他們很可能只有童年和一半的青年時光。

精彩案例：小男孩5歲，自幼智力發育和運動發育就明顯落后于同齡人，1歲半才會坐、3歲才會走。從3歲開始出現抽搐發作，近兩個月加重。運動功能減退，現在不能自己坐、走路。自始至終語言功能沒有發育。家長反映：孩子自幼睡眠少，經常在恐懼中驚醒。兩年前有過高熱驚厥兩次，(全面強直-陣攣發作)，以后就經常手足及身體抖動(頻繁肌陣攣發作)。

檢查：頭圍50cm，表情快樂，嘴大愛笑，易興奮，平枕。血、尿生化檢查正常，頭MRI正常，腦電圖異常。

醫院專家懷疑這個孩子是AS，推薦去外院做基因檢測，結果：母源15染色體11—13缺失。

這種癲癇病例較少見，治療也比較棘手。在這里祝癲癇天使們永遠保持著快樂的笑容來面對疾病。