癲癇天使，癲癇#!特殊的病例！AS又叫“天使綜合癥”或“快樂(lè)木偶綜合癥”，是一種遺傳性智力障礙性疾病，只有做細(xì)胞遺傳學(xué)檢查才能確診。#!為常見(jiàn)的臨床特點(diǎn)是：發(fā)育異常，語(yǔ)言、智力、運(yùn)動(dòng)及平衡功能發(fā)育延遲;表情愉悅，經(jīng)常微笑或頻繁大笑，特別容易討人喜歡。這種AS的癲癇患兒腦電圖具有特征性，有助于早期診斷。細(xì)胞遺傳性檢查常見(jiàn)為母源性15染色體11-13缺失，一般情況下存活#!多30歲左右，所以，他們很可能只有童年和一半的青年時(shí)光。

精彩案例：小男孩5歲，自幼智力發(fā)育和運(yùn)動(dòng)發(fā)育就明顯落后于同齡人，1歲半才會(huì)坐、3歲才會(huì)走。從3歲開(kāi)始出現(xiàn)抽搐發(fā)作，近兩個(gè)月加重。運(yùn)動(dòng)功能減退，現(xiàn)在不能自己坐、走路。自始至終語(yǔ)言功能沒(méi)有發(fā)育。家長(zhǎng)反映：孩子自幼睡眠少，經(jīng)常在恐懼中驚醒。兩年前有過(guò)高熱驚厥兩次，(全面強(qiáng)直-陣攣發(fā)作)，以后就經(jīng)常手足及身體抖動(dòng)(頻繁肌陣攣發(fā)作)。

檢查：頭圍50cm，表情快樂(lè)，嘴大愛(ài)笑，易興奮，平枕。血、尿生化檢查正常，頭MRI正常，腦電圖異常。

醫(yī)院專家懷疑這個(gè)孩子是AS，推薦去外院做基因檢測(cè)，結(jié)果：母源15染色體11—13缺失。

這種癲癇病例較少見(jiàn)，治療也比較棘手。在這里祝癲癇天使們永遠(yuǎn)保持著快樂(lè)的笑容來(lái)面對(duì)疾病。