特發性癲癇是指出可疑遺傳傾向外,無其他明顯病因,常在某一特殊年齡段起病,具有特征性臨床及" />
特發性癲癇是指出可疑遺傳傾向外,無其他明顯病因,常在某一特殊年齡段起病,具有特征性臨床及腦電圖表現,有較明確的診斷標準。
1、常染色體顯性遺傳的夜間額葉癲癇
本病呈顯性遺傳,伴57%的外顯率。發病高峰在8歲左右,發作都在夜間出現,發作形式多為局部性運動性發作,也可繼發全身性泛化,強直性或多動樣發作容易誤診為睡眠肌陣攣或搖頭。發作時查腦電圖可有額區棘波或節律性慢波活動,有助于鑒別。與本病相關的基因位點有二個,#$個在染色體20q13.2,編碼n乙酰膽堿受體4亞基的M2域,第二個基因位于染色體15q24,在乙酰膽堿受體α4、α5、β4亞基附近。發生基因突變可致鈣離子通道通透性下降,降低驚厥閾值。
2、家族性顳葉癲癇
有臨床表型異質性的家族性顳葉癲癇為常染色體顯性遺傳,起病有年齡依賴性,不存在海馬的病變。以顳葉外側面發作開始的家族性顳葉癲癇為顯性遺傳,易感基因位于染色體10q22-24,此區內的候選基因編碼α1和α2腎上腺受體、谷氨酸脫氫酶、鈣調蛋白激酶的亞型。以顳葉內側面發作開始的家族性顳葉癲癇亦為顯性遺傳,有年齡依賴性。