進行性肌陣攣性癲癇包括多種疾病，都具有肌陣攣發作及其他全部性發作、進行性病程，輕重不等的認知缺陷，后期可有小腦性共濟失調等特點。其中涎酸沉積病和肌陣攣癲癇伴破碎紅纖維是兩種較嚴重的類型。

　　1、涎酸沉積病

　　涎酸沉積病屬常染色體隱性遺傳病，相關基因位點在染色體6p21.3，編碼涎酸苷酶，此酶可分解涎酸，基因發生突變后涎酸沉積于神經元內，引起肌陣攣癲癇。多在10歲以后起病，眼底有櫻桃紅斑，可伴有視力障礙、眼震、共濟失調，智力一般不受影響，腦電圖檢查為彌漫性棘慢波，呈進行性病程，惡化很快。

　　2、肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維

　　本病是線粒體DNA突變引起的肌陣攣性癲癇，這種突變使細胞能量的產生和利于發生缺陷，而細胞興奮性的控制和能量代謝有密切關系。起病年齡不定，臨床特點是進行性肌陣攣發作和全身性驚厥，伴有智力低下、共濟失調、肌病、耳聾等，腦電圖表現為爆發棘慢波，多棘慢波或彌漫性δ波，部分呈光敏性。