小吳只有7歲10個月,卻有7年的癲癇病史。自出生7個月便開始出現頭眼左偏、左側上肢發硬的現象,幾乎每天都會發作幾次。小吳服用多種抗癲癇藥物均無效,一直靠服用四聯抗癲癇藥物控制。

　　家人帶小吳來到醫院醫治,經檢查,小小被診斷為結節性硬化癥引起的癲癇,大夫予以行右額及右顳病灶切除后,多年的癲癇未再出現。

　　結節性硬化癥是一種罕見的常染色體基因突變引起的顯性遺傳性綜合癥,以神經功能缺陷、皮膚改變和多器官錯構瘤為主要特征。大約30%的結節性硬化癥由患病的父親或母親遺傳所致,其余70%的結節性硬化癥患者都是家族中的首發病人。

　　引發癲癇影響智力

　　專家提醒：結節性硬化癥無法@&,通過綜合手段進行長程管理尤為重要。癲癇是結節性硬化癥#!主要的神經病變,也是兒童期患者死亡的主要原因。目前已經發現大約90%的TSC患者伴有癲癇,其中66%患者的癲癇發作在3歲以內。超過一半的TSC癲癇患者為藥物難治性癲癇,尤其是伴有嬰兒痙攣的患者。

　　同時,大約50%的TSC患者有不同程度的智力障礙。若及時確診TSC并控制癲癇發作,將有效地防止出現癲癇性腦病,并減輕由癲癇發作引起的認知行為問題,提高患兒正常行為能力和生活質量,但不一定可以達到正常的智力。

　　首發癥狀皮膚改變

　　有數據表明87%的患者首發癥狀為皮膚改變,結節性硬化癥還會引起皮膚改變，主要表現為色素脫失、鯊革斑、面部血管纖維瘤、咖啡斑和甲周纖維瘤等,主要通過激光、手術等方法加以治療。

　　可致多臟器錯構

　　隨著年齡增長,結節性硬化癥患者發生腦部、心肝腎肺、視網膜等多臟器錯構瘤的概率也會逐漸增加,成為導致成年TSC患者死亡的主要危險因素。因此，專家提醒,患者一定要定期到醫院檢查,以便盡早發現其他臟器錯構瘤,避免病情發展至較嚴重程度,從而長期改善生活質量。