某些影響到腦部發(fā)育的遺傳性疾病可伴有癲癇發(fā)作，其中在臨床上#!常見的有兩大類疾病，一類是神經(jīng)皮膚綜合征，另一類是遺傳代謝性疾病。

　　①神經(jīng)皮膚綜合征：此病的共同特點(diǎn)是病變同時影響到神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚。由于在胚胎發(fā)育過程中神經(jīng)組織和皮膚組織共同來自外胚層，某種遺傳因素影響了外胚層的發(fā)奮，造成上皮組織和神經(jīng)系統(tǒng)的異常。臨床表現(xiàn)多種多樣，除皮膚改變外，神經(jīng)系統(tǒng)異常常表現(xiàn)為癲癇發(fā)作和智能低下。本綜合征常見的有神經(jīng)纖維瘤病、結(jié)節(jié)性硬化、腦面血管瘤病等。CT檢查可發(fā)現(xiàn)腦組織有異常鈣化，如結(jié)節(jié)性硬化癥和腦面血管瘤病。皮膚可表現(xiàn)特異性體征，如結(jié)節(jié)性硬化的面部皮脂腺瘤或腦面血管瘤的面部沿三叉神經(jīng)分布區(qū)的血管瘤，神經(jīng)纖維瘤病的皮膚咖啡牛奶斑及神經(jīng)纖維瘤。此類疾病多為常染色體顯性遺傳，患者的父母一方是患者，代代均有患病者，男女均可發(fā)病。

　　②先天性遺傳代謝性疾病：遺傳性代謝病是一類涉及氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸、尿素循環(huán)、碳水化合物、類固醇、金屬等多種物質(zhì)代謝的疾病。其種類繁多，較常見的是氨基酸代謝異常，其次為類脂質(zhì)和糖代謝異常。它們共同的發(fā)病機(jī)理是遺傳基因造成某種代謝過程發(fā)生障礙。因代謝障礙影響了神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育，出生后出現(xiàn)癲癇發(fā)作。這類疾病的共同特點(diǎn)是：出生后不久即有癲癇發(fā)作，智能低下，發(fā)育不良或腦癱。此類病多為常染色體隱性遺傳，其父母可以不是患者，但是致病基因攜帶者，近親婚姻發(fā)病率高，男女均可發(fā)病。