兒童災(zāi)難性癲癇綜合征

　　我國(guó)癲癇年發(fā)病率約為35-45/10萬、患病率約為7‰，而兒童癲癇年發(fā)病率約為151/10萬，患病率約為3.45%，由此可見，兒童是癲癇人群的主體。兒童災(zāi)難性癲癇綜合征是指特發(fā)于兒童期間，以癲癇發(fā)作頻繁且嚴(yán)重，藥物控制困難，并最終導(dǎo)致兒童發(fā)育遲緩、智能障礙主要特征的一組癲癇綜合征；事實(shí)上并非單指某一種癲癇綜合征或疾病，而是指具有災(zāi)難性后果，尤其是累及智力和大腦發(fā)育的癲癇綜合征的總稱。兒童災(zāi)難性癲癇綜合征的癲癇發(fā)作嚴(yán)重，治療相當(dāng)棘手，致殘率、死亡率較高，常包括以下幾種。

　　嬰兒痙攣癥

　　又稱West綜合征，起病在1歲以內(nèi)，高峰為4-7個(gè)月，主要特點(diǎn)為嬰兒期起病、頻繁的強(qiáng)直痙攣發(fā)作、高峰失律腦電圖和智力發(fā)育障礙，是#!常見的災(zāi)難性癲癇綜合征，大多數(shù)是因?yàn)槟X部器質(zhì)性病變或遺傳性代謝性疾病所引起的。腦電圖呈高峰節(jié)律紊亂，為持續(xù)高波幅不同步、不對(duì)稱的慢波，雜以多灶性尖波和棘波；發(fā)作期腦電圖可有數(shù)秒鐘的平坦快波；少數(shù)可為一側(cè)性嬰兒痙攣發(fā)作，伴腦電圖一側(cè)性高峰節(jié)律紊亂，見于嚴(yán)重的一側(cè)半球損傷患兒。

　　嬰兒痙攣的病因多為癥狀性，可有早期發(fā)育障礙，如代謝病、腦發(fā)育畸形、神經(jīng)皮膚綜合征及感染等異常。影像學(xué)檢查中約80%以上可見腦萎縮、畸形等異常，但10%-20%為特發(fā)性，無可尋病因，預(yù)后較好。癥狀性嬰兒痙攣癥多數(shù)預(yù)后不良，主要表現(xiàn)為智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，驚厥難以控制或轉(zhuǎn)變?yōu)槠渌愋桶l(fā)作。痙攣性發(fā)作持續(xù)3-30個(gè)月，一般1歲后減少，3歲后痙攣發(fā)作趨于消失。約半數(shù)患兒轉(zhuǎn)變?yōu)槠渌愋桶l(fā)作，多為全身性發(fā)作，包括不典型失神、強(qiáng)直性發(fā)作、強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作、失張力發(fā)作等，也可有部分性發(fā)作。部分嬰兒痙攣癥發(fā)展為L(zhǎng)ennox～Gastaut綜合征，大多數(shù)患兒遺留精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后。

　　Lennox-Gastaut綜合征

　　LGS是一種與年齡有關(guān)的隱源性或癥狀性全身性癲癇綜合征，其特點(diǎn)為發(fā)病年齡早，幼兒時(shí)期起病，發(fā)作形式多樣，智力發(fā)育受影響，治療較困難，發(fā)病率僅次于West綜合征，是第二常見的災(zāi)難性癲癇綜合征。本病征可由先天發(fā)育障礙、代謝異常、圍生期缺氧、神經(jīng)系統(tǒng)感染或癲癇持續(xù)狀態(tài)所致腦缺氧等引起。發(fā)病高峰年齡為3-5歲，#!常見的發(fā)作類型為強(qiáng)直發(fā)作、不典型失神發(fā)作和失張力發(fā)作，也可見到肌陣攣、全身強(qiáng)直-陣攣發(fā)作和部分性發(fā)作。本病發(fā)作頻繁，根據(jù)發(fā)作形式多樣；腦電圖為特征性的清醒期慢的棘慢綜合波和睡眠期的陣發(fā)性快節(jié)律，并伴有智力和發(fā)育障礙。本綜合征的治療非常困難，抗癲癇藥物的療效不滿意，80%-90%患兒的發(fā)作得不到控制；如能減少50%的發(fā)作，可能是理想的治療結(jié)果。由于頻繁癲癇發(fā)作，往往對(duì)抗癲癇藥物產(chǎn)生耐藥，目前傾向采用多種藥物治療。本病征預(yù)后不良，生活質(zhì)量很差，少數(shù)LGS呈靜止性病程，如能控制發(fā)作，認(rèn)知功能可能有好轉(zhuǎn)。LGS的病死率約4%-7%，多由于癲癇持續(xù)狀態(tài)所致。

　　大田原綜合征

　　大田原綜合征即早期嬰兒型癲癇性腦病，是一種惡性癲癇，具有發(fā)病年齡早、腦電圖具有暴發(fā)-抑制波型、驚厥難以控制、預(yù)后差、可轉(zhuǎn)變成嬰兒痙攣癥等特點(diǎn)。本病征病因尚未明確，可有癲癇家族史，可推測(cè)的病因除癲癇家族史外，有母親妊娠晚期嚴(yán)重妊娠中毒綜合征、母妊娠早期手術(shù)麻醉史、患兒的生后窒息史等。

　　根據(jù)腦電圖的特點(diǎn)及演變，本綜合征可分為Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型腦電圖可從連續(xù)暴發(fā)抑制演變呈高峰節(jié)律紊亂，然后轉(zhuǎn)變成廣泛的慢棘-慢波；Ⅱ型是從暴發(fā)抑制波演變成病灶性棘波。患兒大多有不同程度的皮質(zhì)萎縮，部分出現(xiàn)左額葉低密度影、中線結(jié)構(gòu)左移，腦室擴(kuò)張等。多在3個(gè)月前起病，1/3的兒童在2歲內(nèi)死亡，存活患者幾乎都伴有嚴(yán)重的精神發(fā)育障礙等。

　　進(jìn)行性肌陣攣性癲癇

　　PME是一種少見的家族遺傳性疾病，可見于蠟樣褐脂質(zhì)沉積癥、Lafom病等多種遺傳代謝病或變性病，臨床上相對(duì)少見，其特征包括：病情呈進(jìn)展性，預(yù)后不良；有頻繁的肌陣攣發(fā)作，常伴有全身強(qiáng)直-陣攣發(fā)作；神經(jīng)系統(tǒng)有異常表現(xiàn)，認(rèn)知功能呈現(xiàn)進(jìn)行性衰退，多有小腦癥狀以及錐體束癥狀。腦電圖表現(xiàn)為在背景活動(dòng)異常基礎(chǔ)上的雙側(cè)性棘慢或者多棘慢波綜合。目前主要針對(duì)肌陣攣發(fā)作的治療，如服用丙戊酸等，但無法改變整體疾病進(jìn)程，預(yù)后極差，尚未有外科治療PME獲得成功的大組病例報(bào)道，僅有助于病理活檢明確診斷。

　　除上述災(zāi)難性癲癇綜合征外，部分學(xué)者也把一些預(yù)后較差，智力和發(fā)育障礙常見的癲癇和癲癇綜合征歸類于災(zāi)難性癲癇綜合征，如Rasmussen綜合征和Sturge-Weber綜合征等。

　　兒童災(zāi)難性癲癇#!主要的問題是反復(fù)、頻繁、嚴(yán)重的癲癇發(fā)作以及長(zhǎng)期、大量各種抗癲癇藥物的應(yīng)用，導(dǎo)致兒童大腦發(fā)育遲緩，產(chǎn)生認(rèn)知、行為、情緒等方面障礙，患兒各方面能力都低于正常發(fā)育的兒童。因此，對(duì)于此類兒童，如何阻止、減輕發(fā)育遲緩和智能障礙，改善其生活質(zhì)量是治療的主要目的；而針對(duì)那些致癇病因明確、對(duì)抗癲癇藥物反應(yīng)差、病情呈現(xiàn)進(jìn)行性加重的癲癇兒童，在目前條件下，外科手術(shù)是一種可行的選擇。