癲癇遺傳基因檢查檢查什么?基因檢測可以診斷疾病，可以用于疾病風險的預測，在癲癇治療上也有重要意義，可以輔助醫生指導患者的診療及相關生育問題，很大程度避免治療方案的重疊，節省治療時間，減少醫療開支，是實現癲癇患者系統診治的檢查手段。癲癇遺傳基因檢查檢查什么?

　　一般情況下，這4種患兒需要做基因檢測：醫生根據患兒病史、體檢和頭顱影像學等檢查后，排除了是后天獲得性腦損傷而導致的癲癇患兒;有癲癇家族史的患兒;患兒除去癲癇發作外，還伴有全面發育落后、智力障礙、外貌異常，如小頭、有孤獨癥的表現的患兒;患兒有不明原因的藥物難治性癲癇，如早發癲癇性腦病、早期失神癲癇等。

　　基因檢測方法中，癲癇基因檢測包價格相對便宜，但不包含新發現的少見致病基因，如早發癲癇性腦病患兒。患兒表現特點不是特別有針對性，建議使用全外顯子組測序，價格相對較高，發現致病基因的幾率也更高，目前發現的致病基因基本都被囊括其中。全基因組測序是目前癲癇基因檢測研究的方向，尚未被大規模用于臨床。數據統計顯示，85%的患兒都有找到致病基因，15的患兒尚未找到。

　　癲癇遺傳基因檢查檢查什么?癲癇基因檢測的意義則在于明確癲癇致病基因，明確孩子的病因診斷可有效避免不必要的重復檢查尋找病因就，集中注意力于治療上。有些基因突變導致的癲癇在治療上有精準的方法，基因檢測確定致病基因可快速準確給出治療方案。患兒為難治性癲癇，明確致病基因，確定病灶可進行手術治療，若未明確致病基因則不主張手術治療。明確癲癇致病基因對癲癇的治療、判斷預后、遺傳咨詢都有重要的指導作用。