根據國際抗癲癇聯盟的癲癇發作分類，癡笑性癲癇是一種局灶性癲癇發作，在臨床上比較罕見，多由下丘腦錯構瘤引起，而非下丘腦錯構瘤導致的癡笑性癲癇發作則更為罕見。癡笑的持續時間不長，大約在30秒左右。發作時無引起“發笑”的客觀環境背景，也不表示愉快，少數有尿失禁，可以合并有自動癥、強直或陣孿等其他的癲癇發作癥狀。

　　癡笑性癲癇的病因

　　下丘腦錯構瘤是癡笑性癲癇的#!主要病因，下丘腦錯構瘤又稱灰結節錯構瘤，為臨床罕見的顱內先天性畸形，多發于兒童，主要表現為體內雌激素水平過高、第二性征發育早、骨齡增加及伴有無誘因的癡笑發作。有人認為下丘腦錯構瘤起源于乳頭體或灰結節，是一種中線神經管閉合不全綜合征，是由正常腦組織所形成的異位腫塊，組成此種畸形的神經細胞類似于灰結節中的神經組織，并伴有正常膠質細胞。下丘腦錯構瘤并非真正的腫瘤，不具有生長性，但是嚴重影響兒童正常的身體發育。

　　癡笑性癲癇的分類

　　癡笑發作可按患者顱內有無明確病灶分為癥狀性和自發性。癡笑發作還可按癥狀出現時間、有無情緒改變及意識障礙情況分為單純性和非單純性癡笑發作。單純性主要發生在5歲以下，患者除了發笑以外，無情緒變化和意識障礙，幾乎不伴有其他癲癇癥狀，多有下丘腦錯構瘤，這種患者對藥物治療反應不好、預后差，早期手術切除或切斷錯構瘤與周圍組織的病理聯系可減少或終止發作。非單純性癡笑發作主要發生在5歲以上患者，常由下丘腦錯構瘤以外的病灶致病，多與顳葉或額葉的腫瘤、出血、感染、額角或顳角擴大等有關，多伴有其他癲癇癥狀及意識障礙，但預后較好。

　　癡笑性癲癇的臨床表現

　　癡笑性癲癇主要表現為部分性癲癇發作，為自主神經癥狀的發作，以發作性傻笑為主要特征，持續數秒或數十秒而突然停止，發作時大多無神志喪失，每日可發作數十次，無任何誘因；隨病情發展，可逐漸出現其他類型的癲癇。癡笑發作主要表現為反復發作性，無發笑的情由和內容，也不能自行控制的刻板、不自然的發笑，偶伴哭泣，突發突止，持續5秒-1分鐘，發作頻繁，清醒或睡眠狀態下均可出現，可伴有其他多種癲癇發作，包括繼發全面性強直發作、復雜部分性發作等。

　　發作間期癡笑性癲癇患者的行為和正常人一樣，有的患者在發作前表現出突如其來的驚恐樣，全身活動靜止，雙目凝視，意識模糊，顏面潮紅，旋即咯咯大笑，有時甚至笑得大小便失禁。

　　癡笑性癲癇的腦電圖表現

　　患者早期僅有癡笑性癲癇發作時，發作間期頭皮腦電圖通常是正常的；隨著疾病的發展，癲癇發作形式多種多樣，患者腦電背景活動呈現彌漫性減慢，發作間期可見單側或雙側的顳葉或額葉的孤立性癇樣放電；發作期腦電主要以彌漫性、非局灶性的全面性低電壓節律性快活動或全面的腦電背景抑制為特征。

　　癡笑性癲癇的MRI表現

　　下丘腦錯構瘤典型的影像學表現為位于中線灰結節、乳頭體處的均質球形腫塊，在MRT1WI上與灰質呈等信號，在T2WI上信號高于灰質，增強后無強化，這是由于其沒有血腦屏障的破壞以及沒有腫瘤新生血管所致。

　　癡笑性癲癇的診斷

　　癡笑性癲癇病人在體格檢查時，常無異常發現。癡笑性癲癇發病發作的癥狀很容易和其他相似的疾病混淆，容易被誤診。癡笑性癲癇發作時作腦電圖檢查，能發現癲癇樣放電表現，極少部分癡笑性癲癇病人有癲癇家族史。因此，診斷此病主要依據周期性無故發笑，具有短暫性、反復性等特點，加上腦電圖表現來確診。一旦確診，就應在醫生的指導下積極進行癲癇治療。

　　癡笑性癲癇的治療

　　癡笑性癲癇藥物治療效果較差，針對病因學的治療往往能取得較好療效，對于下丘腦癡笑性癲癇多藥聯合治療弊大于利，外科手術是治療以癡笑性癲癇起病的下丘腦錯構瘤的一種有效方法，通常可取得滿意療效，主要手術方式包括：①下丘腦錯構瘤切除術；②下丘腦錯構瘤與下丘腦離斷手術；③立體定向放射外科治療；④立體定向毀損術。由于病灶位置深在，周圍重要結構多，手術難度及創傷較大。