癡笑性癲癇主要表現(xiàn)為部分性癲癇，為自主神經(jīng)癥狀的發(fā)作，表現(xiàn)為發(fā)作性傻笑，持續(xù)數(shù)秒或數(shù)十秒而突然停止，發(fā)作時無神志喪失，每日可發(fā)作數(shù)十次，無任何誘因。隨病情發(fā)展，可逐漸出現(xiàn)其他類型的癲癇。

　　有報道稱，某專家組經(jīng)七年的研究，首次系統(tǒng)地揭示出性早熟和癡笑性癲癇的發(fā)病機理，證實下丘腦錯構(gòu)瘤是這兩種疾病的致病源，外科手術(shù)是@^這兩種疾病的#!佳方法。

　　下丘腦錯構(gòu)瘤又稱灰結(jié)節(jié)錯構(gòu)瘤，為臨床罕見的顱內(nèi)先天性畸形，多發(fā)于兒童，主要表現(xiàn)為體內(nèi)雌激素水平過高、第二性征發(fā)育早、骨齡增加及伴有無誘因的狂笑發(fā)作。有人認(rèn)為下丘腦錯構(gòu)瘤起源于乳頭體或灰結(jié)節(jié)，于妊娠第35-40天形成小球腦板時錯位所致，是一種中線神經(jīng)管閉合不全綜合征，由正常腦組織所形成的異位腫塊，組成此種畸形的神經(jīng)細(xì)胞類似于灰結(jié)節(jié)中的神經(jīng)組織，并伴有正常膠質(zhì)細(xì)胞。

　　下丘腦錯構(gòu)瘤并非真正的腫瘤，不具有生長性。下丘腦錯構(gòu)瘤該病嚴(yán)重影響兒童身體的正常發(fā)育。由于過去對該病發(fā)現(xiàn)率極低，常造成誤診或漏診。

　　專家組通過查閱文獻(xiàn)，總結(jié)資料，隨診病人，從影像學(xué)、病理學(xué)、臨床體征等多方面，對該病的發(fā)病特點及規(guī)律進(jìn)行了較為系統(tǒng)的研究。經(jīng)電鏡觀察他們首次發(fā)現(xiàn)：下丘腦錯構(gòu)瘤神經(jīng)元有部分細(xì)胞核變異;神經(jīng)氈及突觸過于密集，并有神經(jīng)分泌顆粒存在。

　　他們認(rèn)為：錯構(gòu)瘤在結(jié)構(gòu)上與大腦邊緣系統(tǒng)有異常密切的關(guān)系，是各類型癲癇的致癇源;根據(jù)胞漿及軸突內(nèi)存在大量的神經(jīng)分泌顆粒(部分含有GnRH)，證明其為獨立于下丘腦至垂體軸的內(nèi)分泌單位，是導(dǎo)致性早熟的根本原因。