癲癇這種疾病,很多患者都很擔心。這不僅是一個醫療問題,也是一個社會心理問題。得了癲癇怎么治療,應該有健康的心態,往往患者發現癲癇病以后,都會出現擔心,緊張,害怕的心理。這些擔心是可以理解的,但其中包含了對癲癇和智力低下相提并論,癲癇患者并不一定智力低下,古今中外許多偉大的人物,都曾受到癲癇的困擾,但并不妨礙他們做出偉大的成就。
什么叫少年肌陣攣性癲癇
【病因】jivle與其他特發性全身性癲癇一樣,找不到腦的肉眼結構性異常。有時鏡下可見微小的腦發育成熟障礙,如皮質結構改變、神經元異位、海馬局部細胞增生等。這種細微的發育異常現象與異常放電之間的關系尚不清楚。現認為,jme的臨床發作及臨床下腦電圖3.5~6hz多棘慢復合波都是由遺傳決定的性狀。jme先證者的一級親屬癲癇再顯率約為3%~5%,與其他特發性全身性癲癇相似。jme的腦電圖特征可能是癲癇臨床下標志,可見于5%~14%的健康親屬。在有癲癇發作的同胞中,80%有腦電圖的彌漫性3.5~6hz多棘慢復合波;在其無癥狀的同胞中,6%~15%有該波形,說明典型的腦電圖特征可見于臨床無癥狀的親屬。
以前曾認為jme屬于常染色體顯性遺傳病,伴有不完全外顯率,但家系分析不支持單基因遺傳。現多認為jme屬于復雜性遺傳方式(多基因遺傳)。分子遺傳學研究證明在染色體6p21.2有一個jme基因(1988),但尚未弄清楚該基因與癲癇易感性之間的關系。近來又發現jme的另外一個基因,位于染色體15q14,編碼n乙酰膽堿受體的a7亞基(1988)。此外,染色體8q24也有一個jme位點(1995)。說明jme有明顯的遺傳異質性。
【臨床表現】起病年齡平均為14歲,12~18歲之間起病者占76%。事實上治療羊羔瘋物理方法,jme的起病不僅限于少年時期,有時可早至3~8歲,晚至20歲以上。男女發病相等。
jme的典型發作形式以全身性肌陣攣為主,見于100%的病例。但多有其他全身性發作形式,即全身強直陣攣性發作(見于95%的病例)和失神發作(見于10%~30%的病例)。此三種發作形式不一定同時發生,而是在病程中以不同組合先后出現。多數病例以肌陣攣發作開始(約占81%)治療羊羔瘋物理方法,經過1~3年再出現全身強直陣攣發作,但仍以肌陣攣為主;少數首先出現全身強直陣攣發作,或肌陣攣與強直陣攣發作同時出現(約占15%);約4%以失神發作開始,平均經過4-5年才出現肌陣攣發作。
肌陣攣發作主要見于肩部和上肢,雙側性或一側性。表現為突然短暫的電擊樣抽動,不成節律。雖然可以重復發生,但抽動的振幅和強度各次不同。jme的肌陣攣發作時意識無障礙,即使發作在數小時內連續發生("肌陣攣持續狀態"),意識障礙也甚輕微。面部抽動很少見。全身性肌陣攣時,可有突然劇烈的全身晃動,軀干前屈或后傾,舉臂,屈腿,不能維持正常體位,嚴重時可致跌倒。上肢肌陣攣時,可見猛烈擊物,敲桌子,或擲出所握物體;下肢肌陣攣時,可突然踢及家具,或在下樓梯時腳碰臺階而致傷痛。也可能只限于上部軀干或只有頭頸部出現肌陣攣。jme時失神發作可能每日數次,其嚴重程度與年齡有關。失神起始于10歲以內時,其表現與兒童失神癲癇相似,但意識障礙較輕,病兒常能回憶發作時的情況,自動癥極少見。10歲以后出現失神發作者癥狀輕微,不造成活動的間斷,可能只是短暫的注意力降低,只有在錄像腦電圖監測下才被發現。jme的全身強直陣攣發作多見于覺醒時,常常先有一連串肌陣攣發作,逐漸加重,進而發展為全身強直陣攣發作治療羊羔瘋物理方法,嚴重時可出現癲癇持續狀態。
【治療】在病初或發作不頻繁時,可通過避免誘發因素,調整生活方式,減少精神心理壓力等措施而使發作減少。多數需用抗癲癇藥物治療,療效較好。丙戊酸可使80%~90%的病兒達到完全控制發作。單用氯硝西泮對肌陣攣發作也有效,但對全身強直陣攣發作的效果較差。當丙戊酸效果不明顯或有嚴重不良反應時,可用撲米酮、苯巴比妥或丙戊酸與氯硝西泮聯合應用。卡馬西平對jme的治療效果不滿意,甚至可加重肌陣攣及失神發作,應避免應用。服藥的療程要長,因停藥后易復發,甚至在發作完全控制2年以上再逐漸減藥時,還有89%~90%以上的病例復發。現多認為jme需終身服藥,或在40歲以后試減藥。
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