癲癇伴肌陣攣-站立不能發(fā)作
癲癇伴肌陣攣-站立不能發(fā)作EMAS）由Doose等人于1983年首次報道，又稱Doose綜合征，是一種少見的癲癇綜合征，約占9歲以下兒童癲癇的1％～2％。
　　【病因?qū)W】 以前幾AE將肌陣攣-站立不能性癲癇歸類為癥狀性或隱源性癲癇，但迄今所報道的病例中很少有獲得性的病因，僅16％的病人在癲癇發(fā)病前即有智力發(fā)育異常。32％的患兒有熱性驚厥或癲癇家族史，家族成員中常有光敏性反應(yīng)、棘慢波等EEG異常。這些現(xiàn)象表明遺傳易感性在本病的發(fā)生中起重要作用。新的分類法將其列在特發(fā)性全身性癲癇之列。
　　【臨床表現(xiàn)】起病年齡在5歲以內(nèi)，24％的患兒在1歲以內(nèi)有熱性驚厥或無熱驚厥發(fā)作。男孩多見。
　　主要發(fā)作表現(xiàn)為肌陣攣、失張力或肌陣攣站立不能發(fā)作。肌陣攣發(fā)作主要累及雙側(cè)上肢及肩部，并有不同程度的點頭或跌倒發(fā)作。站立不能是由失張力發(fā)作引起。兩種發(fā)作形式同時出現(xiàn)即表現(xiàn)為肌陣攣一站立不能性發(fā)作，患兒在單次或連續(xù)數(shù)次肌陣攣性抽動后肌張力不能維持而導(dǎo)致跌倒。也可表現(xiàn)為面部的肌陣攣及局部或全身的肌張力喪失。可有不典型失神及全身強直一陣攣性發(fā)作，但很少有局部性發(fā)作或強直性發(fā)作。當(dāng)出現(xiàn)持續(xù)狀態(tài)時，患兒表現(xiàn)為朦朧遲鈍，面部及四肢肌肉不規(guī)則抽搐、流涎、頻繁點頭等，可持續(xù)數(shù)小時至數(shù)天。
　　【EEG特征】發(fā)作間期可見頂區(qū)為主的4～7Hz的θ節(jié)律，枕區(qū)可見4Hz節(jié)律持續(xù)性發(fā)放，睜眼時抑制。棘慢波活動常伴有輕微的發(fā)作，睡眠可激活棘慢波發(fā)放。肌陣攣發(fā)作時EEG表現(xiàn)為全導(dǎo)不規(guī)則的棘慢波、多棘慢波短暫爆發(fā)，肌陣攣一站立不能發(fā)作時不規(guī)則、無節(jié)律的棘慢波活動突然轉(zhuǎn)為高波幅慢波活動?？捎凶笥覀?cè)交替的棘慢波，但很少有恒定的限局性放電。在持續(xù)狀態(tài)時，EEG表現(xiàn)為不規(guī)則的多形性超同步化活動，有時類似于高峰節(jié)律紊亂。
　　【診斷和鑒別診斷】診斷主要根據(jù)臨床表現(xiàn)及EEG特征作出?；純撼d癇發(fā)作外
　　其他方面正常，有反復(fù)的跌倒發(fā)作或長時間的朦朧狀態(tài)，EEG顯示節(jié)律性θ活動或不規(guī)則棘慢波、多棘慢波。神經(jīng)影像學(xué)及其他實驗室檢查正常。為與Lennox-Gastaut綜合征等鑒別，需行長程Video-EEG及多導(dǎo)生理記錄EEG監(jiān)測觀察發(fā)作。
　　本癥需與嬰兒良性肌陣攣性癲癇、Dmvet綜合征、Lennox-Gastaut綜合征及兒童不典型良性局部性癲癇鑒別。這幾種兒童癲癇綜合征均有肌陣攣或多種形式的發(fā)作，主要根據(jù)起病年齡、首發(fā)類型、EEG特征及預(yù)后鑒別。
　　【治療和預(yù)后】治療主要取決于發(fā)作類型。丙戊酸對各種發(fā)作類型均有效。其他抗癲癇藥物如乙琥胺、苯二氮革類、苯巴比妥、拉莫三嗪等也可能有效。但應(yīng)避免使用苯妥英鈉、卡馬西平及氨己烯酸。癲癇持續(xù)狀態(tài)時可使用氯硝基安定或ACTH。
　　本癥的預(yù)后情況不確定。有些患兒起病時有多種形式發(fā)作，各種抗癲癇藥物均不能控制，但以后病情進行性改善，經(jīng)3年左右藥物可逐漸撤停。也有些病人發(fā)作始終難以控制，并出現(xiàn)強直性發(fā)作及智力倒退。早期反復(fù)出現(xiàn)癲癇持續(xù)狀態(tài)是導(dǎo)致預(yù)后不良的重要因素。