癲癇伴肌陣攣-站立不能發作
癲癇伴肌陣攣-站立不能發作EMAS）由Doose等人于1983年首次報道，又稱Doose綜合征，是一種少見的癲癇綜合征，約占9歲以下兒童癲癇的1％～2％。
　　【病因學】 以前幾AE將肌陣攣-站立不能性癲癇歸類為癥狀性或隱源性癲癇，但迄今所報道的病例中很少有獲得性的病因，僅16％的病人在癲癇發病前即有智力發育異常。32％的患兒有熱性驚厥或癲癇家族史，家族成員中常有光敏性反應、棘慢波等EEG異常。這些現象表明遺傳易感性在本病的發生中起重要作用。新的分類法將其列在特發性全身性癲癇之列。
　　【臨床表現】起病年齡在5歲以內，24％的患兒在1歲以內有熱性驚厥或無熱驚厥發作。男孩多見。
　　主要發作表現為肌陣攣、失張力或肌陣攣站立不能發作。肌陣攣發作主要累及雙側上肢及肩部，并有不同程度的點頭或跌倒發作。站立不能是由失張力發作引起。兩種發作形式同時出現即表現為肌陣攣一站立不能性發作，患兒在單次或連續數次肌陣攣性抽動后肌張力不能維持而導致跌倒。也可表現為面部的肌陣攣及局部或全身的肌張力喪失。可有不典型失神及全身強直一陣攣性發作，但很少有局部性發作或強直性發作。當出現持續狀態時，患兒表現為朦朧遲鈍，面部及四肢肌肉不規則抽搐、流涎、頻繁點頭等，可持續數小時至數天。
　　【EEG特征】發作間期可見頂區為主的4～7Hz的θ節律，枕區可見4Hz節律持續性發放，睜眼時抑制。棘慢波活動常伴有輕微的發作，睡眠可激活棘慢波發放。肌陣攣發作時EEG表現為全導不規則的棘慢波、多棘慢波短暫爆發，肌陣攣一站立不能發作時不規則、無節律的棘慢波活動突然轉為高波幅慢波活動。可有左右側交替的棘慢波，但很少有恒定的限局性放電。在持續狀態時，EEG表現為不規則的多形性超同步化活動，有時類似于高峰節律紊亂。
　　【診斷和鑒別診斷】診斷主要根據臨床表現及EEG特征作出。患兒除癲癇發作外
　　其他方面正常，有反復的跌倒發作或長時間的朦朧狀態，EEG顯示節律性θ活動或不規則棘慢波、多棘慢波。神經影像學及其他實驗室檢查正常。為與Lennox-Gastaut綜合征等鑒別，需行長程Video-EEG及多導生理記錄EEG監測觀察發作。
　　本癥需與嬰兒良性肌陣攣性癲癇、Dmvet綜合征、Lennox-Gastaut綜合征及兒童不典型良性局部性癲癇鑒別。這幾種兒童癲癇綜合征均有肌陣攣或多種形式的發作，主要根據起病年齡、首發類型、EEG特征及預后鑒別。
　　【治療和預后】治療主要取決于發作類型。丙戊酸對各種發作類型均有效。其他抗癲癇藥物如乙琥胺、苯二氮革類、苯巴比妥、拉莫三嗪等也可能有效。但應避免使用苯妥英鈉、卡馬西平及氨己烯酸。癲癇持續狀態時可使用氯硝基安定或ACTH。
　　本癥的預后情況不確定。有些患兒起病時有多種形式發作，各種抗癲癇藥物均不能控制，但以后病情進行性改善，經3年左右藥物可逐漸撤停。也有些病人發作始終難以控制，并出現強直性發作及智力倒退。早期反復出現癲癇持續狀態是導致預后不良的重要因素。