癲癇伴覺醒期大發(fā)作
全身強(qiáng)直一陣攣性發(fā)作又稱大發(fā)作，可見于由各種病因引起的多種癲癇綜合征，既可為特發(fā)性全身性發(fā)作，也可由局部性發(fā)作繼發(fā)GTCS，因此當(dāng)以其他發(fā)作類型為主時(shí)，GTCS往往不具有特異性，不是診斷癲癇綜合征類型的主要依據(jù)。目前只有一種在青少年期發(fā)病，發(fā)作主要出現(xiàn)在覺醒后不久的GTCS被確定為一種特發(fā)性的全身性癲癇綜合征，即癲癇伴覺醒期大發(fā)作。
　　【病因?qū)W】 EGMA為特發(fā)性癲癇綜合征。對發(fā)生在睡眠中、醒覺狀態(tài)和覺醒期的GTCS的研究顯示，覺醒期的GTCS大多數(shù)無病因可尋。EGMA患者家族中有熱性驚厥或癲癇者比發(fā)生在睡眠中和清醒狀態(tài)的大發(fā)作患者明顯增高，而與兒童及少年失神性癲癇、少年肌陣攣性癲癇等其他特發(fā)性全身性癲癇相似，提示本癥的發(fā)病與遺傳性驚厥易感性有關(guān)。
　　除內(nèi)在的遺傳易感性外，一些外在的因素對EGMA的發(fā)作具有誘發(fā)或易化作用。#!重要的誘發(fā)因素為睡眠缺乏，如剝奪睡眠或慢性睡眠不足。多導(dǎo)睡眠圖研究顯示，EGMA患者的睡眠特別不穩(wěn)定，易受外界因素的影響。此外，光刺激、疲勞、酗酒等也容易誘發(fā)發(fā)作。
　　【臨床表現(xiàn)】男孩多見。起病年齡范圍在6～35歲，多數(shù)在10～20歲起病，平均為17．1歲。幾種已被認(rèn)識的特發(fā)性年齡相關(guān)性全身性癲癇綜合征的發(fā)病年齡互有重疊，EGMA是其中的最后一個(gè)高峰年齡組。
　　發(fā)作表現(xiàn)：患者的多數(shù)發(fā)作在時(shí)間上和睡眠一覺醒的狀態(tài)變換有關(guān)，而不在于是發(fā)生在日問還是夜間。日間睡醒、夜間短暫覺醒及清晨覺醒均可發(fā)作，常出現(xiàn)在醒后1小時(shí)左右的短時(shí)間內(nèi)，為典型的GTCS。病人可以僅有GTCS一種發(fā)作類型，也可合并典型失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作及局部性發(fā)作。在某些EGMAr患兒，GTCS之前常有意識清楚的連續(xù)肌陣攣性抽動或持續(xù)的意識朦朧，并最終以GTCS結(jié)束發(fā)作；也有少數(shù)病人在GTCS后出現(xiàn)失神持續(xù)狀態(tài)。
　　多數(shù)EGMA的發(fā)作稀少，數(shù)月1次或一年僅1～2次。患者往往主訴發(fā)病前有疲勞、熬夜、早起、工作學(xué)習(xí)壓力或家庭沖突等誘因；也有些患者的發(fā)作主要出現(xiàn)在周末或節(jié)假日，精神放松，起床過晚時(shí)。但仔細(xì)分析可以發(fā)現(xiàn)，各種因素最終都導(dǎo)致睡眠障礙、睡眠不足或睡眠習(xí)慣的改變，因此睡眠異常是觸發(fā)覺醒期大發(fā)作的#!重要、#!直接的因素。
　　EGMA患者一般精神運(yùn)動發(fā)育正常，神經(jīng)影像學(xué)和神經(jīng)系統(tǒng)檢查無異常發(fā)現(xiàn)。但有報(bào)道本組患者在行為個(gè)性方面可能存在一些問題，如生活懶散、不規(guī)律、個(gè)性不穩(wěn)定等。
　　【EEG特征】 背景EEG正常或輕度非特異性異常，多為慢波增多或睡眠結(jié)構(gòu)輕度紊亂。單純型EGMA發(fā)作間期18％無癲癇性電活動，聯(lián)合型則僅3％無放電。異常放電主要為全導(dǎo)3～5Hz棘慢波或多棘慢波，過度換氣及睡眠期增多，光敏性反應(yīng)陽性。限局性放電罕見。發(fā)作期EEG很難捕捉到，為典型的GTCS發(fā)作期EEG表現(xiàn)。
　　【診斷和鑒別診斷】對主訴為"大發(fā)作"的病人應(yīng)詳細(xì)詢問發(fā)作時(shí)的表現(xiàn)及可能的誘因。首先應(yīng)確定是原發(fā)性還是部分性繼發(fā)全身性發(fā)作，了解發(fā)作前有無先兆或局部起源的感覺運(yùn)動異常。在病史不可靠時(shí)，可結(jié)合EEG所見作出判斷。此外應(yīng)特別了解發(fā)作與睡眠一覺醒生物周期的關(guān)系。根據(jù)以下特點(diǎn)可考慮EGMA的診斷：①青春期前后起病；②以無先兆的GTCS為主要發(fā)作類型，可有少量的失神或肌陣攣發(fā)作；③發(fā)作主要出現(xiàn)在睡醒后的短時(shí)間內(nèi)；④EEG為全導(dǎo)棘慢波發(fā)放；⑤排除癥狀性癲癇。
　　少年失神性癲癇、少年肌陣攣性癲癇與EGMA在發(fā)作類型上有不同程度的交叉重疊，臨床以發(fā)病年齡及主要發(fā)作類型來確定綜合征類型 。
　　【治療和預(yù)后】首先應(yīng)指導(dǎo)患者建立良好而規(guī)律的生活習(xí)慣，避免疲勞、熬夜或睡眠缺乏等誘發(fā)因素。有些單純型EGMA可通過避免誘因很好地控制發(fā)作而不需進(jìn)一步的藥物治療。
　　對反復(fù)發(fā)作的患者，可給予苯巴比妥或丙戊酸單藥治療。成年人也可口服苯妥英鈉。本癥很少需要多種抗癲癇藥物聯(lián)合應(yīng)用。對治療效果不好的病人，應(yīng)重新評價(jià)診斷，特別應(yīng)排除繼發(fā)性全身性驚厥。
　　EGMA對抗癲癇藥物治療反應(yīng)良好，但減量或停藥后的復(fù)發(fā)率很高。Janz對一組EGMA的觀察顯示，發(fā)作完全控制2年以上減量或停藥，復(fù)發(fā)率高達(dá)83％，因此本癥可能需要長期或終生服藥。這一點(diǎn)與少年肌陣攣性癲癇和少年失神性癲癇類似。