癲癇伴覺醒期大發作
全身強直一陣攣性發作又稱大發作，可見于由各種病因引起的多種癲癇綜合征，既可為特發性全身性發作，也可由局部性發作繼發GTCS，因此當以其他發作類型為主時，GTCS往往不具有特異性，不是診斷癲癇綜合征類型的主要依據。目前只有一種在青少年期發病，發作主要出現在覺醒后不久的GTCS被確定為一種特發性的全身性癲癇綜合征，即癲癇伴覺醒期大發作。
　　【病因學】 EGMA為特發性癲癇綜合征。對發生在睡眠中、醒覺狀態和覺醒期的GTCS的研究顯示，覺醒期的GTCS大多數無病因可尋。EGMA患者家族中有熱性驚厥或癲癇者比發生在睡眠中和清醒狀態的大發作患者明顯增高，而與兒童及少年失神性癲癇、少年肌陣攣性癲癇等其他特發性全身性癲癇相似，提示本癥的發病與遺傳性驚厥易感性有關。
　　除內在的遺傳易感性外，一些外在的因素對EGMA的發作具有誘發或易化作用。#!重要的誘發因素為睡眠缺乏，如剝奪睡眠或慢性睡眠不足。多導睡眠圖研究顯示，EGMA患者的睡眠特別不穩定，易受外界因素的影響。此外，光刺激、疲勞、酗酒等也容易誘發發作。
　　【臨床表現】男孩多見。起病年齡范圍在6～35歲，多數在10～20歲起病，平均為17．1歲。幾種已被認識的特發性年齡相關性全身性癲癇綜合征的發病年齡互有重疊，EGMA是其中的最后一個高峰年齡組。
　　發作表現：患者的多數發作在時間上和睡眠一覺醒的狀態變換有關，而不在于是發生在日問還是夜間。日間睡醒、夜間短暫覺醒及清晨覺醒均可發作，常出現在醒后1小時左右的短時間內，為典型的GTCS。病人可以僅有GTCS一種發作類型，也可合并典型失神發作、肌陣攣發作及局部性發作。在某些EGMAr患兒，GTCS之前常有意識清楚的連續肌陣攣性抽動或持續的意識朦朧，并最終以GTCS結束發作；也有少數病人在GTCS后出現失神持續狀態。
　　多數EGMA的發作稀少，數月1次或一年僅1～2次。患者往往主訴發病前有疲勞、熬夜、早起、工作學習壓力或家庭沖突等誘因；也有些患者的發作主要出現在周末或節假日，精神放松，起床過晚時。但仔細分析可以發現，各種因素最終都導致睡眠障礙、睡眠不足或睡眠習慣的改變，因此睡眠異常是觸發覺醒期大發作的#!重要、#!直接的因素。
　　EGMA患者一般精神運動發育正常，神經影像學和神經系統檢查無異常發現。但有報道本組患者在行為個性方面可能存在一些問題，如生活懶散、不規律、個性不穩定等。
　　【EEG特征】 背景EEG正常或輕度非特異性異常，多為慢波增多或睡眠結構輕度紊亂。單純型EGMA發作間期18％無癲癇性電活動，聯合型則僅3％無放電。異常放電主要為全導3～5Hz棘慢波或多棘慢波，過度換氣及睡眠期增多，光敏性反應陽性。限局性放電罕見。發作期EEG很難捕捉到，為典型的GTCS發作期EEG表現。
　　【診斷和鑒別診斷】對主訴為"大發作"的病人應詳細詢問發作時的表現及可能的誘因。首先應確定是原發性還是部分性繼發全身性發作，了解發作前有無先兆或局部起源的感覺運動異常。在病史不可靠時，可結合EEG所見作出判斷。此外應特別了解發作與睡眠一覺醒生物周期的關系。根據以下特點可考慮EGMA的診斷：①青春期前后起病；②以無先兆的GTCS為主要發作類型，可有少量的失神或肌陣攣發作；③發作主要出現在睡醒后的短時間內；④EEG為全導棘慢波發放；⑤排除癥狀性癲癇。
　　少年失神性癲癇、少年肌陣攣性癲癇與EGMA在發作類型上有不同程度的交叉重疊，臨床以發病年齡及主要發作類型來確定綜合征類型 。
　　【治療和預后】首先應指導患者建立良好而規律的生活習慣，避免疲勞、熬夜或睡眠缺乏等誘發因素。有些單純型EGMA可通過避免誘因很好地控制發作而不需進一步的藥物治療。
　　對反復發作的患者，可給予苯巴比妥或丙戊酸單藥治療。成年人也可口服苯妥英鈉。本癥很少需要多種抗癲癇藥物聯合應用。對治療效果不好的病人，應重新評價診斷，特別應排除繼發性全身性驚厥。
　　EGMA對抗癲癇藥物治療反應良好，但減量或停藥后的復發率很高。Janz對一組EGMA的觀察顯示，發作完全控制2年以上減量或停藥，復發率高達83％，因此本癥可能需要長期或終生服藥。這一點與少年肌陣攣性癲癇和少年失神性癲癇類似。