癲癇,即人們常說的“羊癲瘋”,是神經(jīng)系統(tǒng)第二大疾病,我國有近800萬癲癇患者。由于癲癇知識的匱乏,導(dǎo)致不少患者盲目就醫(yī)、錯誤治療,不但浪費(fèi)了大量的經(jīng)濟(jì)資源,也延誤了治療時機(jī);同時,民間傳言的“癲癇會遺傳”,也使人們談癲癇色變。因此,這種疾病不但影響患者的身體健康,也極大影響患者的心理,并給家屬帶來很大的困擾。廣州醫(yī)學(xué)院神經(jīng)科學(xué)研究所所長廖衛(wèi)平教授呼吁全社會都必須重視癲癇,借助“國際抗癲癇日”的系列活動,積極地了解癲癇是怎樣的疾病,以及遺傳在癲癇中的作用、遺傳性癲癇的甄別以及如何預(yù)防。
專家簡介:廖衛(wèi)平,男,教授,博士研究生導(dǎo)師。廣州醫(yī)學(xué)院神經(jīng)科學(xué)研究所所長,衛(wèi)生部突出貢獻(xiàn)專家,廣州市優(yōu)秀專家,廣東省突出貢獻(xiàn)專家,政府特殊津貼專家。 中國抗癲癇協(xié)會副會長,國際抗癲癇聯(lián)盟亞太學(xué)會委員,中國神經(jīng)科學(xué)學(xué)會理事,中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)會委員,廣東醫(yī)學(xué)會神經(jīng)內(nèi)科學(xué)會副主任委員等職務(wù)。同時擔(dān)任《中華神經(jīng)科雜志》、《Neurology Asia》等多部雜志編委 擅長各種難治性癲癇的診斷和治療,癲癇的基因診斷和遺傳咨詢,以及難治性癲癇手術(shù)治療的術(shù)前評估和定位。
癲癇分為癥狀性和特發(fā)性
廖衛(wèi)平教授指出,癲癇是多種原因引起神經(jīng)元陣發(fā)性異常放電所致的發(fā)作性運(yùn)動、感覺、意識、神經(jīng)功能異常的一種疾病。癲癇的特征是一過性癥狀,由于異常放電的神經(jīng)元在大腦中的位置不一樣,因而表現(xiàn)多樣。根據(jù)病因和臨床特征的不同,癲癇有很多種類型,總的說來,分為癥狀性(也稱繼發(fā)性)和特發(fā)性(也稱原發(fā)性)癲癇兩種。
癥狀性癲癇:指從胚胎開始到發(fā)病前各種內(nèi)外界因素引起腦部結(jié)構(gòu)或代謝損害而造成的癲癇,通過醫(yī)學(xué)檢查??梢哉业揭l(fā)病癥的原因,但病因很多,如腦外傷、腦炎、中風(fēng)等都是較為常見的原因。大部分的癲癇患者屬于此類型。由于是后天獲得性的,因此遺傳幾率極小。
特發(fā)性癲癇:指患者在目前現(xiàn)有的醫(yī)學(xué)檢查和診斷水平下,在腦部及全身找不到可以解釋病癥的結(jié)構(gòu)變化和代謝異常,這類患者的病因常常與遺傳因素有關(guān)。在現(xiàn)實生活中,由遺傳因素引發(fā)的癲癇只占所有癲癇中的一小部分。
癲癇的“遺傳性”并非絕對
對癲癇患者的家系分析和流行病學(xué)調(diào)查表明,特發(fā)性癲癇患者的親屬中,癲癇患病率為3.8%~10.8%,個別高達(dá)19.8%~35%,明顯高于癥狀性癲癇,也較普通人群的0.3%~0.6%為高,而且與患者血緣關(guān)系越近,患病率越高;此外,特發(fā)性癲癇患者的熱性驚厥家族史也較普通人群明顯。但是,這些數(shù)據(jù)也說明,特發(fā)性癲癇雖然具有遺傳的傾向,但遺傳性并不是絕對的。廖衛(wèi)平教授提醒,人們對此應(yīng)該有正確的認(rèn)識,癲癇的遺傳傾向只能說明具有遺傳素質(zhì)的人易感性高,發(fā)作閾值低,遇到某種環(huán)境因素時易出現(xiàn)癲癇發(fā)作,而是否發(fā)病則由內(nèi)外因共同決定。
“值得注意的是,目前的研究認(rèn)為,具有遺傳性的癲癇與某個或某些基因的異常有關(guān),由于這些基因的異常而直接導(dǎo)致了癲癇的發(fā)作?;虻漠惓?梢杂杉易逄貏e是父母的基因異常遺傳而來,也可以是患者自身的基因異常突變造成。目前全世界已發(fā)現(xiàn)了數(shù)百個與癲癇直接相關(guān)的基因?!绷涡l(wèi)平教授表示,這些與遺傳有關(guān)的癲癇大多數(shù)病情較輕,治療預(yù)后良好,但也有少數(shù)病情較重的類型,發(fā)作不易控制,同時伴隨精神和智能發(fā)育的遲緩。雖然至今,基因變異如何導(dǎo)致癲癇,以及如何造成不同嚴(yán)重程度的癲癇的謎團(tuán)尚未完全解開,但較為公認(rèn)的是與突變基因的類型和功能異常的程度有關(guān)。
綜上所述,在現(xiàn)實生活中,具有癲癇或熱性驚厥家族史,或者無相關(guān)家族史,但未能找到明確病因的癲癇患者,需高度懷疑遺傳性癲癇的可能。專家建議,由于涉及到遺傳和優(yōu)生優(yōu)育,對于此類型的癲癇,專業(yè)的癲癇相關(guān)遺傳咨詢是必要的,從而使患者了解自身的癲癇類型,遺傳幾率,判斷自己的情況是否適合生育,如何預(yù)防才能夠把遺傳的幾率降到較低,以及在生育下一代的時候要注意哪些問題等,必要時進(jìn)行相關(guān)基因的篩查。