近來連續遇到幾位患者咨詢關于結節性硬化伴發癲癇的治療問題，那么就讓我們來總結一下吧:

結節性硬化癥又稱結節性腦硬化、Bourneville病，是一種罕見的多系統基因疾病，是外胚層的器官發育異常所致，病變累及神經系統、皮膚和眼，也可累及中胚層內胚層器官如心肺骨腎和胃腸等。本病可歸類于神經皮膚綜合征，于1880年由Désiré-MagloireBourneville首次報道，是一種常染色體顯性遺傳性疾病，外顯率可變。

對于癲癇科的醫生，結節性硬化雖經常碰到，但還是屬于比較少見的。準確地說，這是一種常染色體顯性遺傳性疾病。常見主要表現有：頭顱CT掃描可見腦室周圍點狀鈣化灶;面頰部為主的纖維血管瘤，身體多處皮膚可見片狀的色素脫失斑;心臟橫紋肌瘤或腎臟血管肌肉脂肪瘤;智力低下;癲癇發作。

上面提到的只是常見的表現，還有一些表現，感興趣者可在網上查詢，有更多、更詳細、更全面的關于這個病的介紹，我就不再細述。下面重點談一下癲癇發作。

可以看出，癲癇病發作僅僅是結節性硬化眾多表現里的一個，很多結節性硬化患者都沒有癲癇發作，而且智力發育也正常，只不過這些病人較輕，一般不被醫生遇到。我曾為一個患者做過兩次手術，他的哥哥和父親都確診為結節性硬化，但都可以正常生活、工作，也沒有過癲癇發作。

結節性硬化伴發的癲癇大多在嬰幼兒期開始出現，很少長大后才出現的。主要還是與腦部損害有關，其中有些伴有智力低下。結節性硬化的其他表現基本都無法治療或不需要治療，所以控制癲癇發作就是#!主要的治療目的。

但是很不幸，就我的經驗來看，結節性硬化伴發的癲癇病確實不好治!其中合并智力低下的更難治，多數患者依靠幾種藥物維持，仍不能完全控制發作，或者干脆無效!關于藥物的選擇，需要醫生慢慢摸索與總結，建議患者#!好選擇有經驗的醫生，多次調整用藥方案，或許可以找到一個#!佳的配伍方案。不要頻繁更換醫生，更不要指望什么特殊奇效的靈丹妙藥，這只會延誤病情。

最后談一下手術治療。過去這個病不主張手術，因為即使手術也無效。近些年通過不斷努力，有了一些新的認識。癲癇發作的原因還是腦部損害，但CT上看到的結節樣的鈣化灶并不一定都和癲癇病發作有關，有些患者通過詳細的腦部核磁共振檢查，還可發現腦內更多的結節樣的病灶，而核磁共振上發現的這些病灶也不一定都是癲癇灶。所以對于結節性硬化的外科治療，關鍵是要找準哪個病灶是真正的“致癇灶”以及需要切除的范圍有多大，這的確是一個比較復雜的過程。最近的五年來，截止到2010年底，我一共通過手術治療了9例明確診斷為結節性硬化的癲癇患者，從目前情況來看，只有1例無效，這似乎是一個很好的結果，我想是和選擇病人有關，多數比較復雜的結節性硬化最終都放棄了手術。另外有些病人做過手術的時間還短，也有將來再復發的可能。

根據我的經驗，智力發育情況也是影響手術的一個重要因素，多數智力很差的患者都不適合手術，其實智力差也反映出大腦功能廣泛受損的情況，一般都不能手術。這個規律也同樣適用于其它原因引起的癲癇。

以上是我對結節性硬化伴發的癲癇病的一些大概的敘述，關于手術的時機，一旦確定手術，就要盡快，越快越好。從手術本身來說，年齡已不是問題。從我對手術后患者的恢復情況來看，也是年齡越小，手術后將來對生活的影響也越小。詳細可以咨詢專家進行了解。