所有的癲癇患兒家屬#$反應都是：我家孩子是癲癇嗎？為啥我的孩子會得癲癇？是來自父母親雙方的家族遺傳？還是某次不小心摔到頭？......

　　家長的一系列問題，核心就是想問清楚，孩子為啥得的癲癇？對于家長的要求，醫生也是一臉的懵懂。

　　癲癇到底是什么？

　　癲癇是什么？教科書是這樣說：癲癇發作就是大腦皮質神經元異常同步放電，癲癇是一種以反復癲癇發作為臨床表現的慢性腦功能障礙疾病。通俗的說，癲癇發作就是一群腦細胞“鬧獨立”，導致的局勢動亂。至于群體“鬧獨立”的原因，有現實因素，如其他勢力的介入、人們生存質量下降等，腦細胞“鬧獨立”的現實因素有外傷、中毒和顱內感染等。有歷史因素，主要指歷史由來已久的問題沒有解決，比如民族矛盾、地區沖突，導致人們出現獨立的情緒，在臨床的歷史因素就是遺傳問題。遺傳有兩個意思，一是家族遺傳，另一個是自身的遺傳物質變異。

　　醫生做診斷性檢查一般有兩個目的：一個是明確診斷，就是弄清楚是何種原因導致的疾病；第二就是排除一些需要排除的疾病，防止誤診、漏診。癲癇的基因篩查，目的就是在找不到明確的現實因素情況下，醫生開始尋找來自遺傳學的依據。

　　癲癇的基因篩查，采用的是“套餐制”和“訂單制”兩種形式，所謂“套餐制”，就是將目前已知的癲癇相關基因組合成一個panel，然后檢測患者相對應的所有基因，找出相關基因，再對癲癇進行具體的診斷分型；另一個是“訂單制”，臨床高度懷疑是某種類型的癲癇，然后去檢測其對應的致病基因，比如病因比較明確的Dravet綜合征。兩組方式，一組是“順藤摸瓜”，一組是“順瓜摸藤”，前一種費錢，但是查的細致，后一種省錢，反應的是醫生高超的臨床診斷。

　　大多時候，我們能夠根據基因的結果，比較容易診斷出一些過去存在爭議，或者無法診斷的疾病，比如Dravet綜合征的病因，有了基因篩查，近4年我們臨床診斷出5例Dravet綜合征，并明確了致病基因突變，診斷了1例早發癲癇腦病4型。而對于一些臨床貌似熱性驚厥的Dravet綜合征，通過對基因篩查，我們可以早期預警，改變發作控制的策略，告知家長更加針對性的日常生活管理知識。

　　是不是懷疑遺傳性因素導致的癲癇，都能查出個結果呢？現實是比較現實，基本上只有不到一半能查出致病基因，致病基因突變與癲癇發生及癲癇的類型并不能直接劃等號。

　　我們曾經遇到這么一個病例：一個出生才20多天的女嬰，反復出現肌陣攣，藥物控制不理想，用上癲癇套餐基因檢測，結果基因檢測CDKL5存在致病突變，心安理得的將“早期肌陣攣腦病”診斷了；于是家長失望的抱回家，回家后，爺爺將所有的藥停了，第二天，孩子發作停止，隨訪半年，沒有再次發作，體格檢查僅有發育輕度落后。問題出來了，此時肯定不能診斷“早期肌陣攣腦病”，這個孩子回過頭來看可能是CDKL5突變導致的一種較輕的臨床表現型。因此，所有的癲癇基因篩查，都必須結合臨床判斷，有些還需要隨訪觀察比較長時間才能準確判斷。

　　另一方面，癲癇的基因篩查，不僅僅是篩查疾病，還可以在精準治療上有重要的作用，比如說對局灶性癲癇，在服用卡馬西平之前，進行基因檢測是必要，可以防止致死性皮疹的發生；比如在嬰兒痙攣患者，服用激素或者使用激素沖擊治療前，進行激素副作用相關的基因檢測，就可以盡量避免股骨頭壞死的發生。

　　總之，癲癇的基因篩查，過熱或者過冷都是錯誤的。基因出現問題，僅僅是基因出現問題而已，并不意味著臨床就有問題，從基因到蛋白再到功能，要經歷無數個化學反應，就像FI賽道，初始發車的人，并不意味著就能走上領獎臺。致病基因檢測歸根到底還是一種輔助臨床診斷和治療的檢查手段。